Übersicht

3:g.38736063T>G ist eine genetische Variante assoziiert mit und Brugada syndrome.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 3. Die Variationen an der Position 38736063 sind die genetischen Buchstaben T/T, G/T, A/T, C/T

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationszusammenstellung einer Person wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante 3:g.38736063T>G gibt es derzeit 4 bekannte Genotypen : T/T, G/T, A/T or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

3:g.38736063T>G befindet sich auf Gen in Chromosom 3. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von 3:g.38736063T>G und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

3:g.38736063T>G beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

3:g.38736063T>G beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

3:g.38736063T>G beeinflusst die folgenden Medikamente:

Diagnostik

3:g.38736063T>G wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante . Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

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Wussten Sie, dass Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

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Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von 3:g.38736063T>G

Die verschiedenen Genotypen von Variante 3:g.38736063T>G können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Zustände und 0 Merkmale mit 3:g.38736063T>G assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass Varianten Medikamente beeinflussen?

Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern, was beeinflusst, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte Varianten die Toxizität eines Medikaments erhöhen oder verringern und damit das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen beeinflussen. Sie können auch verändern, wie ein Medikament metabolisiert wird, was die angemessene Dosierung beeinflusst, die man erhalten sollte.

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Dr. Wallerstorfer

Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien

Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.

Genotype

T

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

T

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

doctor_quote

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

T

T

Level of evidence

doctor_quote

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

G

T

Level of evidence

doctor_quote

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters G/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

doctor_quote

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

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Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

T

T

Level of evidence

doctor_quote

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

G

T

Level of evidence

doctor_quote

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters G/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

doctor_quote

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

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Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante 3:g.38736063T>G beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit 3:g.38736063T>G anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Mit 3:g.38736063T>G verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit 3:g.38736063T>G in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

3:g.38736063T>G wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie 3:g.38736063T>G beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 10428132 verfügbar. 10428132.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante

Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. (September 2013)

Connie R Bezzina, Julien Barc, Yuka Mizusawa, Carol Ann Remme, Jean-Baptiste Gourraud, Floriane Simonet, Arie O Verkerk, Peter J Schwartz, Lia Crotti, Federica Dagradi, Pascale Guicheney, Véronique Fressart, Antoine Leenhardt, Charles Antzelevitch, Susan Bartkowiak, Martin Borggrefe, Rainer Schimpf, Eric Schulze-Bahr, Sven Zumhagen, Elijah R Behr, Rachel Bastiaenen, Jacob Tfelt-Hansen, Morten Salling Olesen, Stefan Kääb, Britt M Beckmann, Peter Weeke, Hiroshi Watanabe, Naoto Endo, Tohru Minamino, Minoru Horie, Seiko Ohno, Kanae Hasegawa, Naomasa Makita, Akihiko Nogami, Wataru Shimizu, Takeshi Aiba, Philippe Froguel, Beverley Balkau, Olivier Lantieri, Margherita Torchio, Cornelia Wiese, David Weber, Rianne Wolswinkel, Ruben Coronel, Bas J Boukens, Stéphane Bézieau, Eric Charpentier, Stéphanie Chatel, Aurore Despres, Françoise Gros, Florence Kyndt, Simon Lecointe, Pierre Lindenbaum, Vincent Portero, Jade Violleau, Manfred Gessler, Hanno L Tan, Dan M Roden, Vincent M Christoffels, Hervé Le Marec, Arthur A Wilde, Vincent Probst, Jean-Jacques Schott, Christian Dina, Richard Redon

PubMed: 23872634
Brugada syndrome risk loci seem protective against atrial fibrillation. (8/5/15)

Laura Andreasen, Jonas B Nielsen, Stine Darkner, Ingrid E Christophersen, Javad Jabbari, Lena Refsgaard, Jens J Thiis, Ahmad Sajadieh, Arnljot Tveit, Stig Haunsø, Jesper H Svendsen, Nicole Schmitt, Morten S Olesen

PubMed: 24667784
Common Variant Near HEY2 Has a Protective Effect on Ventricular Fibrillation Occurrence in Brugada Syndrome by Regulating the Repolarization Current. (4/28/16)

Yukiko Nakano, Hidenori Ochi, Yuko Onohara, Masaaki Toshishige, Takehito Tokuyama, Hiroya Matsumura, Hiroshi Kawazoe, Shunsuke Tomomori, Akinori Sairaku, Yoshikazu Watanabe, Hiroki Ikenaga, Chikaaki Motoda, Kazuyoshi Suenari, Yasufumi Hayashida, Daiki Miki, Nozomu Oda, Shinji Kishimoto, Noboru Oda, Yukihiko Yoshida, Satoshi Tashiro, Kazuaki Chayama, Yasuki Kihara

PubMed: 26729854
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